Rachitis: Symptomen, Oorzaken en Behandelingen

Je ziet dat je peuter O-beentjes heeft die steeds opvallender worden. Of de kinderarts merkt op dat de fontanel langer open blijft dan normaal. Rachitis – een aandoening waarbij de botten niet goed verharden tijdens de groei – klinkt als iets uit het verleden, uit tijden van armoede en ondervoeding. Toch komt het ook nu nog voor, zelfs in Nederland.

Veel ouders schrikken van de diagnose. Zachte botten? Dat klinkt ernstig. En dat kan het ook zijn als het niet behandeld wordt. Maar het goede nieuws: rachitis is in de meeste gevallen goed te behandelen, vooral als het tijdig wordt ontdekt. Met de juiste suppletie van vitamine D en calcium kunnen de botten zich herstellen en kan je kind gewoon gezond opgroeien.

Toch is niet alle rachitis hetzelfde. Er zijn verschillende oorzaken – van een eenvoudig vitamine D-tekort dat makkelijk op te lossen is, tot erfelijke vormen die specialistische behandeling vereisen. En hoewel rachitis vooral voorkomt bij jonge kinderen, kunnen ook volwassenen ermee te maken krijgen, zij het in een andere vorm.

In dit artikel nemen we je mee door alles wat je moet weten over rachitis. Je leert wat er precies gebeurt in het lichaam, waarom sommige kinderen meer risico lopen, hoe je de symptomen herkent, en vooral: wat je eraan kunt doen. Want kennis is macht – en tijdige herkenning kan het verschil maken tussen tijdelijke klachten en blijvende schade.

Wat is rachitis precies?

Rachitis is een botaandoening waarbij de mineralisatie van het botweefsel tijdens de groei onvoldoende plaatsvindt. Simpel gezegd: de botten worden niet hard genoeg. Terwijl een kind groeit, zouden de botten steeds sterker en harder moeten worden door een proces waarbij calcium en fosfaat worden ingebouwd in het botweefsel. Bij rachitis verloopt dit proces niet goed, waardoor de botten zacht en buigzaam blijven.

Dit is fundamenteel anders dan osteoporose, waar mensen vaak aan denken. Bij osteoporose raken botten die al volledig ontwikkeld zijn hun stevigheid kwijt – ze worden poreus en brozer. Bij rachitis gaat het om botten die nooit de kans krijgen om goed hard te worden tijdens hun ontwikkeling. Het is dus een groeistoornis, geen afbraakproces.

Wat gebeurt er in het bot?

Om te begrijpen wat er misgaat bij rachitis, moeten we even kijken naar hoe botten normaal groeien. Botten bestaan uit een matrix van collageen (een eiwitstof) waar mineralen zoals calcium en fosfaat in worden ingebouwd. Dit proces heet mineralisatie. Die mineralen zorgen ervoor dat het bot hard en stevig wordt – sterk genoeg om je lichaam te dragen en te beschermen.

Bij rachitis verloopt deze mineralisatie niet goed. Het collageen wordt wel aangemaakt, maar er worden te weinig mineralen ingebouwd. Het resultaat is een bot dat wel groeit in omvang, maar niet hard wordt. Het lijkt een beetje op beton waar te weinig cement doorheen zit – de structuur is er, maar de stevigheid ontbreekt.

Dit zorgt voor verschillende problemen. Zachte botten kunnen vervormen onder druk – vandaar de typische O-benen of X-benen bij kinderen met rachitis. De botten breken ook makkelijker. En omdat de groeischijven (de plekken waar botten in de lengte groeien) ook aangetast worden, kan de groei vertraagd raken.

Het verschil tussen rachitis en osteomalacie

Bij volwassenen wordt een vergelijkbare aandoening osteomalacie genoemd in plaats van rachitis. Het mechanisme is hetzelfde – onvoldoende mineralisatie van botweefsel – maar de gevolgen zijn anders. Bij volwassenen zijn de botten al volgroeid, dus je ziet geen vervormingen zoals O-benen. Wel ontstaan er pijnklachten, spierzwakte, en een verhoogde kans op botbreuken.

Toch gebruiken veel mensen de term rachitis ook voor de volwassen variant, vooral als het gaat om achterliggende oorzaken. In dit artikel focussen we vooral op rachitis bij kinderen, maar veel informatie geldt ook voor osteomalacie bij volwassenen.

De belangrijkste oorzaken van rachitis

Rachitis heeft verschillende oorzaken, maar ze hebben allemaal te maken met een verstoring in de mineralisatie van botten. Laten we de belangrijkste langslopen.

Vitamine D-tekort: de meest voorkomende oorzaak

Verreweg de meeste gevallen van rachitis worden veroorzaakt door een tekort aan vitamine D. Maar waarom is vitamine D zo cruciaal voor je botten?

Vitamine D is geen gewone vitamine – het werkt eigenlijk meer als een hormoon. De belangrijkste functie is het reguleren van de calcium- en fosfaathuishouding in je lichaam. Vitamine D zorgt ervoor dat je darmen calcium en fosfaat uit je voeding kunnen opnemen en in je bloedbaan kunnen krijgen. Zonder voldoende vitamine D absorbeert je lichaam maar een fractie van het calcium dat je binnenkrijgt, zelfs als je voeding rijk is aan calcium.

Als je te weinig vitamine D hebt, daalt je calciumspiegel in het bloed. Je lichaam reageert hierop door parathormoon (PTH) aan te maken, wat calcium uit je botten haalt om de bloedwaarde op peil te houden. Dit proces – secundaire hyperparathyroïdie – zorgt ervoor dat er niet genoeg calcium overblijft om nieuwe botten te mineraliseren. Het resultaat: zachte botten en rachitis.

Waarom krijgen kinderen een vitamine D-tekort?

Er zijn verschillende redenen waarom kinderen te weinig vitamine D kunnen hebben:

Weinig zonlicht – Vitamine D wordt in je huid aangemaakt onder invloed van UVB-straling uit zonlicht. In Nederland hebben we vooral in de winter weinig zon, en als het wel zonnig is, zijn veel kinderen binnen op school. Baby’s worden bovendien vaak uit de zon gehouden om hun gevoelige huid te beschermen.

Donkere huidkleur – Melanine, het pigment dat je huid donker maakt, werkt als een natuurlijke zonnebrandcrème. Het beschermt tegen schade door UV-straling, maar vermindert ook de aanmaak van vitamine D. Kinderen met een donkere huidskleur hebben daarom meer zonlicht nodig om dezelfde hoeveelheid vitamine D aan te maken als kinderen met een lichte huid. In noordelijke landen zoals Nederland is dit een probleem.

Bedekkende kleding – Kinderen die om religieuze of culturele redenen bedekkende kleding dragen, krijgen weinig zonlicht op hun huid. Hierdoor kan hun vitamine D-aanmaak beperkt zijn.

Borstvoeding zonder suppletie – Moedermelk bevat maar weinig vitamine D, tenzij de moeder zelf ruim voldoende vitamine D heeft. Baby’s die alleen borstvoeding krijgen zonder vitamine D-druppels lopen daarom risico op een tekort.

Te weinig vette vis – Voeding bevat van nature weinig vitamine D. De belangrijkste natuurlijke bronnen zijn vette vis (zoals zalm, haring en makreel) en eierdooiers. Veel kinderen eten weinig vis, en als het voedingspatroon ook nog eens arm is aan verrijkte producten (zoals margarine of bepaalde zuivel), kan een tekort ontstaan.

Obesitas – Bij kinderen met overgewicht wordt vitamine D opgeslagen in het vetweefsel, waardoor het minder beschikbaar is voor gebruik in het lichaam. Dit betekent dat ze meer vitamine D nodig hebben om dezelfde bloedwaarden te bereiken.

Calcium- en fosfaattekort

Hoewel zeldzamer dan vitamine D-tekort, kunnen ook tekorten aan calcium of fosfaat rachitis veroorzaken.

Calciumtekort ontstaat meestal door een voedingspatroon met weinig zuivel en andere calciumrijke producten. Dit zie je vooral bij:

• Kinderen met een melkallergie of lactose-intolerantie die geen vervangende producten gebruiken
• Veganistische kinderen zonder adequate calciumsuppletie
• Kinderen in gezinnen met een voedingspatroon arm aan zuivel

Het lichaam probeert een laag calcium in het bloed te compenseren door calcium uit de botten te halen, net zoals bij vitamine D-tekort. Dit ondermijnt de mineralisatie van nieuw botweefsel.

Fosfaattekort is zeldzamer en komt meestal voor bij:

• Langdurig gebruik van antacida (maagzuurremmers) die fosfaat binden
• Ernstige ondervoeding
• Erfelijke aandoeningen waarbij de nieren te veel fosfaat uitscheiden

Erfelijke vormen van rachitis

Er zijn verschillende genetische aandoeningen die rachitis kunnen veroorzaken. Deze zijn zeldzamer, maar vaak veel hardnekkiger en moeilijker te behandelen.

X-gebonden hypofosfatemische rachitis (XLH) is de meest voorkomende erfelijke vorm. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het PHEX-gen op het X-chromosoom. Deze mutatie zorgt ervoor dat de nieren te veel fosfaat uitscheiden in de urine, waardoor het fosfaatgehalte in het bloed te laag wordt. Kinderen met XLH hebben vaak ernstige botafwijkingen ondanks normale vitamine D-waarden.

Omdat het X-gebonden is, zijn jongens meestal ernstiger aangedaan dan meisjes (meisjes hebben twee X-chromosomen, waarvan er eentje het defect kan compenseren). De aandoening wordt vaak pas rond het eerste levensjaar duidelijk zichtbaar, wanneer het kind begint te lopen en de beentjes onder het lichaamsgewicht gaan vervormen.

Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis is zeldzamer en wordt veroorzaakt door mutaties in andere genen die betrokken zijn bij de fosfaathuishouding. Beide ouders moeten drager zijn van het defecte gen om het door te geven aan hun kind.

Vitamine D-resistente rachitis is een groep aandoeningen waarbij het lichaam niet goed reageert op vitamine D, zelfs niet bij hoge doses. Dit kan komen door:

• Defecten in de vitamine D-receptor
• Problemen met het omzetten van vitamine D in zijn actieve vorm
• Mutaties in enzymen die betrokken zijn bij het vitamine D-metabolisme

Deze kinderen hebben extreme doses vitamine D nodig, of speciale actieve vormen zoals calcitriol, om hun calciumspiegel op peil te houden.

Lever- en nierproblemen

De lever en nieren spelen een belangrijke rol in het metabolisme van vitamine D. Vitamine D moet twee keer geactiveerd worden voordat het kan werken: eerst in de lever (tot 25-hydroxyvitamine D) en daarna in de nieren (tot 1,25-dihydroxyvitamine D, de actieve vorm).

Bij chronische lever- of nieraandoeningen kan dit activatieproces verstoord raken. Kinderen met:

• Chronische nierinsufficiëntie
• Nierdialyse
• Leverziekte of levercirrose
• Galwegaandoeningen (waardoor de opname van vitamine D uit voeding verstoord raakt)

…hebben een verhoogd risico op rachitis, zelfs als ze voldoende vitamine D uit zonlicht of voeding krijgen.

Medicijnen

Bepaalde medicijnen kunnen het risico op rachitis verhogen:

Anti-epileptica zoals fenobarbital, fenytoïne en carbamazepine versnellen de afbraak van vitamine D in de lever. Kinderen die deze medicijnen langdurig gebruiken hebben vaak extra vitamine D-suppletie nodig.

Glucocorticoïden (zoals prednison) bij langdurig gebruik kunnen de calciumopname in de darmen verminderen en de afbraak van botweefsel verhogen.

Bepaalde antacida en laxeermiddelen kunnen de opname van calcium en fosfaat uit de darmen verminderen.

Symptomen en herkenning van rachitis

De symptomen van rachitis kunnen subtiel beginnen en worden vaak pas opgemerkt wanneer de aandoening al een tijd bestaat. Vroege herkenning is belangrijk om blijvende schade te voorkomen.

Symptomen bij baby’s en jonge kinderen

Bij baby’s zijn de eerste tekenen vaak:

Vertraagde mijlpalen – Het kind draait zich later om, zit later, of begint later te lopen dan verwacht. Dit komt door spierzwakte en pijn in de botten.

Zacht schedelbot – De fontanel (het zachte plekje op het hoofd) blijft langer voelbaar dan normaal. Soms ontstaat er zelfs een zachte ribbel langs de schedelnaden (craniotabes).

Zweten aan het hoofd – Excessief zweten, vooral aan het achterhoofd, kan een vroeg teken zijn. Het hoofdkussen is ’s ochtends soms nat van het zweet.

Prikkelbaar en onrustig – Baby’s met rachitis huilen vaak veel en zijn moeilijk te troosten. Ze kunnen ook slecht slapen.

Brede polsen en enkels – De uiteinden van de lange botten worden breder door zwelling van de groeischijven. Dit is goed voelbaar aan de polsen en enkels.

Rachitische rozenkrans – Bij de overgang van rib naar borstbeen ontstaan knobbeltjes die voelbaar zijn (en soms zichtbaar). Dit wordt een rachitische rozenkrans genoemd omdat het lijkt op een ketting van kralen.

Wanneer het kind ouder wordt en gaat staan en lopen, worden andere symptomen zichtbaar:

O-benen of X-benen – Dit zijn de meest kenmerkende en herkenbare tekenen. De botten van de benen zijn te zacht en vervormen onder het gewicht van het lichaam. Bij O-benen buigen de benen naar buiten (de knieën raken elkaar niet wanneer de voeten bij elkaar staan). Bij X-benen is het andersom (de knieën raken elkaar wel maar de enkels niet).

Kromme rug of scheefstand van de wervelkolom – De zachte wervels kunnen afwijkende vormen aannemen, wat kan leiden tot kyfose (een bochel) of scoliose (zijwaartse verkromming).

Vertraagde groei – Kinderen met onbehandelde rachitis blijven vaak klein voor hun leeftijd. De groeischijven werken niet optimaal, waardoor de lengtegroei stagneert.

Late tandwisseling en gebitsproblemen – Tanden komen later door, de tandglazuur is zwak, en er ontstaan makkelijk gaatjes. De vorm van de tanden kan ook afwijkend zijn.

Botpijn en gewrichtspijn – Vooral bij bewegen of ’s nachts kunnen kinderen klagen over pijn in hun benen, knieën of rug.

Spierzwakte – De spieren voelen slap aan en het kind is snel moe. Hierdoor ontwikkelen motorische vaardigheden zich langzamer.

Symptomen bij oudere kinderen en adolescenten

Bij kinderen die pas later rachitis ontwikkelen (bijvoorbeeld door medicijngebruik of een nieraandoening) zijn de symptomen vaak anders:

• Vermoeidheid en algemene zwakte
• Pijn in de botten, vooral in de heupen, bekken en benen
• Moeilijk lopen of een waggelende loopstijl
• Spierkrampen
• Botbreuken na lichte trauma’s
• Verminderde sportprestaties

Deze symptomen zijn vaak vaag en worden niet altijd direct herkend als rachitis. Soms wordt gedacht aan groeipijn of andere oorzaken, waardoor de diagnose vertraagd wordt.

Het belang van vroege herkenning

Hoe eerder rachitis wordt ontdekt en behandeld, hoe beter. In de beginfase kunnen de botafwijkingen nog volledig herstellen met de juiste behandeling. Naarmate de aandoening langer voortduurt en het kind ouder wordt, wordt het moeilijker om vervormingen te corrigeren. Soms zijn dan orthopedische ingrepen nodig.

Ouders en zorgverleners moeten alert zijn op de eerste tekenen, vooral bij kinderen in risicogroepen. Regelmatige controles op het consultatiebureau en bij de huisarts helpen om rachitis tijdig op te sporen.

Diagnose: hoe wordt rachitis vastgesteld?

Het diagnosticeren van rachitis begint meestal met een combinatie van klinische observatie en aanvullend onderzoek.

Lichamelijk onderzoek

De arts zal eerst een grondig lichamelijk onderzoek doen. Hierbij wordt gelet op:

• Skeletafwijkingen – O-benen, X-benen, kromming van de wervelkolom, brede polsen en enkels
• De fontanel – Is deze nog open terwijl dat voor de leeftijd niet normaal is?
• De schedelvorm – Zijn er abnormale bollingen of zachte plekken?
• De ribbenkast – Is er een rachitische rozenkrans voelbaar?
• Spiertonus – Hoe stevig voelen de spieren aan?
• Groei en ontwikkeling – Hoe verhoudt de lengte en het gewicht zich tot de leeftijd?

Bloedonderzoek

Bloedtesten zijn cruciaal om de diagnose te bevestigen en de oorzaak te achterhalen. De belangrijkste waarden zijn:

25-hydroxyvitamine D – Dit is de opgeslagen vorm van vitamine D en de beste maatstaf voor de vitamine D-status. Waarden onder de 30 nmol/L duiden op een ernstig tekort, waarden tussen 30-50 nmol/L op een tekort, en waarden boven de 50 nmol/L worden als voldoende beschouwd.

Calcium – Bij rachitis door vitamine D-tekort is het calcium vaak laag of aan de lage kant van normaal. Bij erfelijke vormen kan het normaal zijn.

Fosfaat – Een laag fosfaat is typisch bij erfelijke hypofosfatemische rachitis. Bij vitamine D-tekort kan het fosfaat normaal of iets verlaagd zijn.

Alkalisch fosfatase (AF) – Dit enzym is vaak flink verhoogd bij rachitis. Het is een marker voor botaanmaak en wordt geproduceerd door osteoblasten (botopbouwende cellen). Een hoge AF betekent dat het lichaam hard werkt om bot op te bouwen, maar dat het niet goed lukt door gebrek aan mineralen.

Parathormoon (PTH) – Bij vitamine D-tekort is PTH vaak verhoogd als reactie op het lage calcium. Bij erfelijke vormen kan PTH normaal zijn.

Nierfunctie – Creatinine en ureum worden gemeten om de nierfunctie te beoordelen, vooral belangrijk bij vermoeden van nierproblemen als oorzaak.

Beeldvorming

Röntgenfoto’s zijn heel nuttig om rachitis te diagnosticeren en de ernst in te schatten. Typische kenmerken op een röntgenfoto zijn:

• Verbreding van de groeischijven – De groeischijven aan de uiteinden van de lange botten (vooral bij polsen en knieën) zijn breder en onregelmatiger dan normaal
• Fraying – De uiteinden van de botten hebben een rafelige, uitgewaaierde rand in plaats van een scherpe lijn
• Bekkelvervormingen – Bij langdurige rachitis kan het bekken afwijkend gevormd zijn
• Kromming van de lange botten – O-benen of X-benen zijn duidelijk zichtbaar
• Looser zones – Dit zijn pseudo-fracturen, kleine scheurtjes in de botten die eruit zien als breuklijnen maar dat niet zijn

De ernst van de röntgenafwijkingen helpt om te bepalen hoe agressief behandeld moet worden.

Genetisch onderzoek

Bij vermoeden van een erfelijke vorm van rachitis kan DNA-onderzoek gedaan worden. Dit is vooral belangrijk wanneer:

• Het fosfaat laag is ondanks normale vitamine D-waarden
• Er een familiegeschiedenis is van rachitis
• De symptomen niet goed reageren op standaardbehandeling met vitamine D en calcium
• Er meerdere familieleden zijn met botvervormingen

Genetisch onderzoek kan de exacte mutatie identificeren, wat belangrijk is voor de behandeling en voor genetische counseling bij kinderwens.

Behandeling van rachitis

De behandeling hangt af van de onderliggende oorzaak. Laten we de verschillende behandelingsmogelijkheden bespreken.

Behandeling van vitamine D-deficiëntie rachitis

Dit is de meest voorkomende vorm en gelukkig ook de vorm die het best te behandelen is.

Vitamine D-suppletie is de hoeksteen van de behandeling. De dosering hangt af van de ernst van het tekort en de leeftijd van het kind:

• Bij een licht tekort: 1000-2000 IE (25-50 µg) vitamine D per dag
• Bij een matig tot ernstig tekort: vaak wordt gestart met een hogere dosis, bijvoorbeeld 5000-10.000 IE per dag gedurende 2-3 maanden, waarna wordt overgegaan op een onderhoudsdosis
• Sommige artsen geven een eenmalige hoge dosis (stootkuur) van bijvoorbeeld 300.000 IE in één keer, gevolgd door dagelijkse onderhoudsdosis

De precieze dosering wordt altijd bepaald door de arts op basis van bloedwaarden en de respons op behandeling.

Calciumsuppletie wordt vaak toegevoegd, vooral in het begin van de behandeling. Dit zorgt ervoor dat er genoeg calcium beschikbaar is om de botten te mineraliseren zodra het vitamine D-gehalte herstelt. Gangbare doseringen zijn 500-1000 mg elementair calcium per dag, verdeeld over meerdere giften.

Monitoring is belangrijk. Na 6-12 weken behandeling worden de bloedwaarden opnieuw gecontroleerd. Het calcium en fosfaat zouden moeten normaliseren, het PTH moet dalen, en het alkalisch fosfatase moet afnemen (hoewel dit vaak het langzaamst normaliseert). Als de waarden goed zijn, wordt de vitamine D-dosis aangepast naar een onderhoudsdo sis.

Respons op behandeling – Bij de juiste behandeling zie je vaak al binnen een paar weken verbetering. Het kind wordt actiever, de pijn vermindert, en de spieren worden sterker. Röntgenfoto’s na 3-6 maanden laten meestal duidelijk herstel zien: de groeischijven worden smaller en scherper afgelijnder. Complete normalisatie van de botstructuur kan maanden tot jaren duren, afhankelijk van hoe lang de rachitis bestond en hoe ernstig het was.

Botafwijkingen zoals O-benen of X-benen kunnen bij jonge kinderen vaak spontaan verbeteren naarmate de botten harder worden. Bij oudere kinderen of ernstige vervormingen kan soms orthopedische behandeling nodig zijn.

Behandeling van erfelijke vormen

Erfelijke vormen van rachitis zijn complexer en vereisen gespecialiseerde behandeling, vaak onder begeleiding van een kinderendocrinoloog.

Bij hypofosfatemische rachitis (XLH en andere):

Fosfaatsuppletie – Kinderen krijgen meerdere keren per dag fosfaatpreparaten om het lage fosfaat in het bloed aan te vullen. Dit moet verspreid over de dag omdat fosfaat snel door de nieren wordt uitgescheiden. De dosering wordt zorgvuldig afgestemd omdat te veel fosfaat ook problemen kan geven.

Actief vitamine D – Naast fosfaat krijgen kinderen ook calcitriol (1,25-dihydroxyvitamine D), de actieve vorm van vitamine D. Dit helpt bij de opname van fosfaat uit de darmen. Gewone vitamine D werkt niet goed genoeg bij deze aandoeningen.

Burosumab – Dit is een relatief nieuw medicijn dat specifiek is ontwikkeld voor X-gebonden hypofosfatemische rachitis. Het is een antilichaam dat FGF23 remt, een hormoon dat de nieren aanzet om fosfaat uit te scheiden. Burosumab wordt elke twee weken subcutaan (onder de huid) geïnjecteerd. Studies tonen dat het de botafwijkingen effectiever verbetert dan de traditionele behandeling met fosfaat en calcitriol, met minder bijwerkingen. Het grote nadeel is de hoge prijs en het feit dat het levenslang moet worden toegediend.

Monitoring bij erfelijke vormen is intensief. Regelmatig worden bloedwaarden gecontroleerd, en ook de nierfunctie, omdat zowel de aandoening zelf als de behandeling de nieren kunnen belasten. Ook wordt periodiek echo van de nieren gemaakt om te checken op nierstenen, een complicatie die kan optreden bij fosfaatbehandeling.

Bij vitamine D-resistente rachitis:

Dit vereist extreem hoge doses vitamine D of directe behandeling met actief vitamine D (calcitriol of alfacalcidol). Soms zijn doses nodig die 10-100 keer hoger zijn dan normaal. Dit moet zeer zorgvuldig gebeuren onder medisch toezicht, omdat te veel vitamine D kan leiden tot hypercalciëmie (te veel calcium in het bloed), wat gevaarlijk is.

Orthopedische behandeling

Bij ernstige botvervormingen die niet spontaan verbeteren, kan orthopedische behandeling nodig zijn:

Spalken of braces – Bij jonge kinderen met O-benen of X-benen kunnen spalken of braces helpen om de benen in de juiste positie te houden terwijl ze groeien en de botten sterker worden.

Osteotomie – Dit is een operatie waarbij de botten worden doorgezaagd, in de juiste positie gezet, en gefixeerd met platen en schroeven. Dit wordt vooral gedaan bij oudere kinderen of adolescenten bij wie de groeischijven bijna gesloten zijn en spontaan herstel niet meer te verwachten is. Na de operatie volgt een periode van herstel en fysiotherapie.

Epifysiale stapling – Bij jongere kinderen die nog groeien kan soms een techniek worden gebruikt waarbij tijdelijk de groei aan één kant van een bot wordt geremd, zodat de andere kant kan “inhalen” en de kromming vanzelf corrigeert.

Fysiotherapie en ondersteunende zorg

Fysiotherapie speelt een belangrijke rol bij het herstel:

• Spierversterkende oefeningen helpen om de spieren rond de verzwakte botten te versterken
• Houdings- en gangtraining leert het kind om op een manier te bewegen die de botten zo min mogelijk belast
• Ademhalingsoefeningen kunnen nodig zijn als de ribbenkast vervormd is en de longfunctie beperkt
• Pijnmanagement met fysische technieken en eventueel pijnmedicatie

Ook ergotherapie kan nuttig zijn om het kind te helpen bij dagelijkse activiteiten en om hulpmiddelen aan te passen aan de fysieke mogelijkheden.

Preventie: voorkomen is beter dan genezen

Het goede nieuws is dat de meest voorkomende vorm van rachitis – veroorzaakt door vitamine D-tekort – in principe volledig te voorkomen is.

Vitamine D-suppletie voor risicogroepen

In Nederland geldt het advies dat alle kinderen van 0-4 jaar dagelijks 10 microgram (400 IE) vitamine D krijgen. Dit advies is er niet voor niets: jonge kinderen zijn extra kwetsbaar omdat ze snel groeien en hun botmassa opbouwen.

Specifieke risicogroepen hebben extra aandacht nodig:

Baby’s met borstvoeding – Moedermelk bevat weinig vitamine D, tenzij de moeder zelf extreem hoge waardes heeft. Daarom krijgen alle baby’s vanaf 2 weken oud vitamine D-druppels, ongeacht of ze borst- of flesvoeding krijgen.

Kinderen met een donkere huidskleur – Zij hebben meer zonlicht nodig om vitamine D aan te maken. Het advies is om deze kinderen tot 18 jaar dagelijks 10-20 microgram vitamine D te geven.

Kinderen die weinig buiten komen – Of dit nu is vanwege een medische aandoening, een levensstijl waarbij men vooral binnen is, of bedekkende kleding.

Kinderen met bepaalde aandoeningen zoals coeliakie, chronische darmontsteking, nierziekten of leveraandoeningen hebben vaak hogere doses nodig.

Zwangere vrouwen wordt geadviseerd dagelijks 10 microgram vitamine D te nemen, wat bijdraagt aan een goede vitamine D-status van de baby bij de geboorte.

Voeding rijk aan vitamine D en calcium

Hoewel suppletie belangrijk is, helpt een goede voeding ook:

Vitamine D-rijke voedingsmiddelen:

• Vette vis zoals zalm, makreel, haring en sardines
• Levertraan (klassiek maar effectief!)
• Eierdooiers
• Verrijkte margarine, halvarine en bak- en braadproducten
• Sommige zuivelproducten zijn verrijkt met vitamine D

Calciumrijke voedingsmiddelen:

• Zuivelproducten: melk, yoghurt, kaas, kwark
• Groene bladgroenten: boerenkool, broccoli, spinazie
• Noten en zaden, vooral amandelen en sesamzaad
• Gedroogde vijgen
• Tofu (vaak verrijkt met calcium)
• Calciumverrijkte plantaardige melkvervangers

Voor kinderen die geen zuivel gebruiken (door allergie, intolerantie of een veganistische leefstijl) is het belangrijk om calciumverrijkte alternatieven te gebruiken en eventueel calciumsupplementen te overwegen.

Verantwoorde zonblootstelling

Hoewel vitamine D-suppletie belangrijk is, kan verantwoorde zonblootstelling ook bijdragen. Dit betekent:

• In de zomermaanden regelmatig buiten zijn, bijvoorbeeld buiten spelen voor kinderen
• 10-30 minuten per dag met onbedekte armen en benen is voldoende (afhankelijk van huidtype en zonsterkte)
• Vermijd zonnebrand – de balans tussen voldoende zonlicht voor vitamine D en bescherming tegen huidschade is lastig
• In de winter is de zon in Nederland te zwak om voldoende vitamine D aan te maken, dus dan is suppletie extra belangrijk

Vroege screening bij risicogroepen

Voor kinderen in risicogroepen kan het nuttig zijn om periodiek de vitamine D-spiegel te laten controleren. Dit geeft inzicht in of de huidige suppletie voldoende is of dat de dosering aangepast moet worden.

Bij kinderen met een familiegeschiedenis van rachitis of botproblemen is extra alertheid geboden. Vroege symptomen zoals vertraagde motorische ontwikkeling, zweten of prikkelbaar gedrag moeten serieus genomen worden.

Rachitis in Nederland: een actueel probleem

Hoewel rachitis in Nederland minder voorkomt dan vroeger, is het niet verdwenen. Er zijn groepen binnen de bevolking die een hoger risico lopen.

Prevalentie en risicogroepen

Onderzoek toont aan dat vooral kinderen met een migratie-achtergrond, met name uit Afrika, het Midden-Oosten en Azië, een verhoogd risico hebben. Dit komt door:

• Donkere huidskleur in combinatie met weinig zon
• Culturele gewoonten zoals bedekkende kleding
• Voedingspatronen met minder zuivel
• Onbekendheid met het belang van vitamine D-suppletie

Maar ook in autochtone Nederlandse gezinnen komt rachitis voor, bijvoorbeeld bij:

• Kinderen die vooral binnen zijn (gamen, veel binnen activiteiten)
• Kinderen met strikte zonnebescherming (altijd hoge factor zonnebrand, nooit in de zon)
• Kinderen met voedingsallergieën die hun dieet beperken
• Gezinnen waar het advies over vitamine D-suppletie niet wordt opgevolgd

De rol van voorlichting

Sinds 2012 heeft de Nederlandse overheid de richtlijnen voor vitamine D-suppletie aangescherpt en worden er meer voorlichtingscampagnes gevoerd. Consultatiebureaus spelen een cruciale rol door ouders actief te informeren en vitamine D-druppels te verstrekken of voor te schrijven.

Toch blijkt uit studies dat de therapietrouw niet altijd optimaal is. Ouders vergeten soms de druppels te geven, denken dat het niet nodig is als hun kind flesvoeding krijgt (flesvoeding bevat wel vitamine D maar niet altijd voldoende), of stoppen ermee als het kind vier jaar wordt terwijl dat juist voor risicogroepen nog lang moet doorgaan.

Huisartsen, verloskundigen en consultatiebureau-artsen hebben de verantwoordelijkheid om ouders te blijven informeren en de naleving te monitoren, vooral bij risicogroepen.

Late diagnose: een probleem

Helaas wordt rachitis in Nederland nog regelmatig pas laat gediagnosticeerd. De vroege symptomen zijn vaag en worden niet altijd herkend. Tegen de tijd dat de typische botvervormingen zichtbaar worden, bestaat de aandoening al een tijd en is er mogelijk al blijvende schade.

Dit benadrukt het belang van alertheid bij zorgverleners en ouders. Bij de minste twijfel – een kind dat achterloopt in ontwikkeling, onverklaarbare botpijn, of risicofactoren zoals donkere huid zonder suppletie – moet rachitis overwogen worden en moet bloedonderzoek gedaan worden.

Gevolgen op de lange termijn

Onbehandelde of laat behandelde rachitis kan blijvende gevolgen hebben. Hoe eerder de behandeling start, hoe kleiner de kans op permanente schade.

Fysieke gevolgen

Skeletafwijkingen – Bij ernstige of langdurige rachitis kunnen botvervormingen blijvend zijn. O-benen of X-benen die niet volledig herstellen, kunnen leiden tot abnormale belasting van de gewrichten. Dit vergroot het risico op artrose op jongere leeftijd.

Korte lichaamlengte – Als de rachitis de groeischijven langdurig heeft aangetast, kan de eindlengte lager uitvallen dan genetisch verwacht.

Gebitsproblemen – Zwakke tanden met slecht tandglazuur zijn gevoeliger voor cariës en kunnen vroeg verloren gaan. Ook kaakafwijkingen kunnen voorkomen.

Rugproblemen – Vervormingen van de wervelkolom kunnen chronische rugpijn veroorzaken en in ernstige gevallen zelfs ademhalingsproblemen als de ribbenkast vervormd is.

Verhoogd risico op botbreuken – Zelfs na behandeling kunnen de botten zwakker blijven dan normaal, vooral bij erfelijke vormen die levenslang medicatie vereisen.

Psychosociale gevolgen

De impact van rachitis gaat verder dan het fysieke:

Schaamte en stigma – Kinderen met zichtbare afwijkingen zoals O-benen of X-benen kunnen gepest worden. Dit tast het zelfvertrouwen aan en kan leiden tot sociaal isolement.

Beperkte mobiliteit – Kinderen die moeite hebben met lopen of snel pijn krijgen, kunnen niet altijd meedoen met sport of andere fysieke activiteiten. Dit beïnvloedt hun sociale ontwikkeling en kan leiden tot overgewicht door gebrek aan beweging.

Schoolprestaties – Chronische pijn, vermoeidheid en het moeten missen van school voor medische afspraken of operaties kunnen de schoolprestaties negatief beïnvloeden.

Angst en onzekerheid – Vooral bij erfelijke vormen die levenslange behandeling vereisen, kunnen kinderen en hun ouders angstig zijn over de toekomst, operaties, en de last van dagelijkse medicatie.

Psychologische ondersteuning kan daarom een belangrijk onderdeel zijn van de behandeling, niet alleen voor het kind maar voor het hele gezin.

Samenvatting: het belangrijkste over rachitis

Laten we alles even samenbrengen:

Wat is rachitis?

• Een botaandoening waarbij botten niet goed verharden tijdens de groei
• Veroorzaakt door tekort aan vitamine D, calcium of fosfaat, of door erfelijke aandoeningen
• Leidt tot zachte, vervormde botten zoals O-benen of X-benen

Wie loopt risico?

• Baby’s en jonge kinderen, vooral met borstvoeding zonder vitamine D-suppletie
• Kinderen met een donkere huidskleur
• Kinderen die weinig buiten komen of bedekkende kleding dragen
• Kinderen met chronische ziektes of die bepaalde medicijnen gebruiken
• Kinderen met erfelijke aandoeningen in de familie

Hoe herken je het?

• O-benen of X-benen
• Vertraagde groei en ontwikkeling
• Zacht schedelbot, brede polsen en enkels
• Botpijn en spierzwakte
• Tandproblemen

Wat kun je doen?

• Preventie: Geef alle kinderen 0-4 jaar dagelijks 10 microgram vitamine D
• Risicogroepen: Extra aandacht en mogelijk hogere doses
• Bij vermoeden: Ga naar de huisarts voor bloedonderzoek
• Behandeling: Vitamine D en calcium suppletie, bij erfelijke vormen specialistische behandeling

De prognose:

• Bij tijdige behandeling: meestal volledig herstel
• Bij late behandeling: mogelijk blijvende afwijkingen
• Erfelijke vormen: vereisen levenslange behandeling maar kunnen goed gemanaged worden

Tot slot

Rachitis is een aandoening die veel impact kan hebben op het leven van een kind, maar het goede nieuws is dat de meest voorkomende vorm volledig te voorkomen én te behandelen is. Het begint met bewustzijn: weten dat het bestaat, de risicofactoren kennen, en de symptomen herkennen.

Als ouder hoef je niet in paniek te raken als je kind O-beentjes heeft – veel jonge kinderen hebben dat tijdelijk en het gaat vanzelf over. Maar als het gepaard gaat met andere symptomen, of als je kind in een risicogroep valt, is het verstandig om het te laten checken.

Voor kinderen met erfelijke vormen is de weg moeilijker, maar ook hier is veel vooruitgang geboekt. Nieuwe medicijnen zoals burosumab bieden hoop op beter herstel met minder bijwerkingen. En met de juiste begeleiding, behandeling en ondersteuning kunnen deze kinderen een goed en actief leven leiden.

Het allerbelangrijkste: neem vitamine D-suppletie serieus, vooral bij jonge kinderen. Die paar druppels per dag kunnen het verschil maken tussen gezonde, sterke botten en een aandoening met mogelijk blijvende gevolgen. Het is één van de makkelijkste en meest effectieve preventieve maatregelen die we hebben.

Disclaimer: Dit artikel is bedoeld voor informatieve doeleinden en vervangt geen professioneel medisch advies. Heeft je kind symptomen die kunnen wijzen op rachitis, of heb je vragen over vitamine D-suppletie? Neem dan contact op met je huisarts of consultatie bureau voor advies en eventueel onderzoek.